هموفیلی؛ بیماری وابسته به جنس

هموفیلی؛ بیماری وابسته به جنس

یک فوق تخصص خون و سرطان با بیان این که هموفیلی یک بیماری ارثی وابسته به جنسیت است، گفت: این بیماری در مردان بروز می کند و زنان دارای ژن معیوب، فقط ناقل بیماری هستند.

به گزارش تفریحبار و بنابر اعلام دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، دکتر الناز عطایی – فوق تخصص خون و سرطان بالغان ضمن گرامیداشت 17 آوریل مصادف با 29 فروردین ماه روز جهانی هموفیلی گفت: حدود 30 درصد از مبتلایان به این بیماری دارای جهش جدید هستند و مادر آن ها نیز ناقل بیماری نبوده است.

وی از تظاهرات بیماری به خصوص در نوع شدید آن به علایمی نظیر خونریزی در مفصل، بافت های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز اشاره کرد و گفت: میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف متفاوت است.

عطایی با اشاره به علت بروز بیماری گفت: این افراد به علت نقص ژنتیکی دارای کمبود فاکتورهای انعقادی 8 و 9 هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.

انواع هموفیلی

وی خاطرنشان کرد: هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارد. نوع اول، هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که 80 درصد موارد ابتلا را شامل می شود و به علت کمبود فاکتور هشت بروز می کند؛ نوع  دوم نیز هموفیلی B است که بر اثر کمبود فاکتور 9 بروز می کند. بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند.

میزان شیوع

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان خاطرنشان کرد: بیماری هموفیلی در همه گروه ها و نژادها مشاهده می شود و میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر 10 هزار مرد گزارش شده است.

وی با بیان اینکه تقریبا 44 درصد از موارد اختلالات بدو تولد خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است، گفت: پیش از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی به ویژه نوع شدید یا sever بیماری، امید به زندگی محدودی داشتند. اما پس از پیشرفت های ایجاد شده در حوزه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که باعث کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران شد.

به گفته دکتر عطایی، با تولید پروتیین های نوترکیب فاکتور هشت و فاکتور 9 از سال 1990 تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتفال عفونت در این افراد شد.

این استادیار دانشگاه یادآور شد: در صورتی که بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح فاکتورهای انعقادی است طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.

تشخیص بیماری

به گفته عطایی فرد، کودکی که دارای علایم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است، حتما باید از نظر هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد که با انجام تست های غربالگری انعقادی مثل  PT-PTT-INR شروع می شود.

وی افزود: در این افراد به خصوص در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTT هستیم که با اندازه گیری سطح فاکتورهای 8 و 9 و بررسی های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می گیرد و بعد از تایید تشخیص اقدامات درمانی باید بلافاصله شروع شود.

بررسی های ژنتیکی قبل از تولد

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان بیمارستان شهید مدرس به افراد دارای سابقه خانوادگی ابتلا به هموفیلی تاکید کرد: قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری حتما بررسی های ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم گیری مناسب انجام شود.

وی افزود: در حین بارداری نیز در هفته 10 تا 12 با انجام نمونه برداری از پلاسنتا می توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.

درمان هموفیلی

عطایی فرد با اشاره به شیوه درمان این بیماری گفت: درمان بیماران هموفیلی A و B معمولا پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتیین های نوترکیب فاکتور هشت یا 9 به صورت تزریق دو یا سه بار در هفته بر اساس وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور شروع می شود. البته در موارد اورژانسی و خونریزی های تهدید کننده حیات، درمان متفاوت از شرایط عادی و stable است.

توصیه های مهم به مبتلایان هموفیلی

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان بیمارستان شهیدمدرس تاکید کرد که بیماران مبتلا به هموفیلی همواره باید نکات زیر را رعایت کنند:

– توجه همیشگی به نشانه های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم و سردرد

– تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است

– انجام معاینات و غربالگری های روتین

– شروع درمان در اسرع وقت براساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور

– انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتی که این بیماران نیاز به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند

– خودداری از مصرف خودسرانه دارو به خصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد

– محدودیت فعالیت های بدنی و ورزشی بیمار و اجتناب از اموری که احتمال ضربه و تروما به بیمار، زیاد است

– ضرورت آگاهی خانواده بیمار با عوارض بیماری

به گفته عطایی فرد، خانواده هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند و آگاهی کافی نسبت به علایم خطر داشته باشند و نشانه های شروع خونریزی نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی قراری کودک را بشناسند.

این استادیار دانشگاه یادآور شد: بروز خونریزی های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی (تغییر شکل) اندام در کودک می شود و حرکت اندام را دچار مشکل می کند.

وی ارتباط تنگاتنگ والدین کودک بیمار با مراکز هموفیلی و هماتولوژیست های فعال را ضروری دانست و در راستای افزایش آگاهی خانواده ها در خصوص این بیماری و عوارض آن به لزوم اجرای برنامه های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و مراجع بهداشتی و درمانی(در خصوص عوارض، نشانه ها، نحوه به ارث رسیدن و علایم هشدار دهنده، راه های جلوگیری از انتقال این ژن معیوب به نسل های بعدی در خانواده) اشاره کرد.

عطایی فرد همچنین بر شروع درمان سریع بیمار به محض تشخیص این بیماری تاکید کرد و گفت: دسترسی به مراکز هموفیلی و فاکتورهای نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفت های خوبی نیز در این زمینه و فرایندهای حساسیت زدایی(به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) صورت گرفته است. همچنین برنامه های منسجمی در این زمینه وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان به موقع را شامل می شود.

این استادیار دانشگاه، افزایش سهولت دسترسی همه بیماران هموفیلی به امکانات، تجهیزات و داروهای مورد نیاز در اقصی نقاط کشور را ضروری برشمرد و گفت: با توجه به ماهیت تهدید کننده حیات این بیماری به خصوص در شرایط اورژانسی و تروما و تصادفات، دسترسی سریع و آسان این بیماران به مراکز تخصصی و فوق تخصصی بسیار ضروری است و امیدواریم بیش از پیش به دغدغه ها و چالش های این افراد رسیدگی شود.

این فوق تخصص خون و سرطان بالغان در پایان خاطرنشان کرد: تحقق این موارد ارتباط تنگاتنگی با افزایش برنامه ها و سمپوزیوم های آموزشی و اطلاع رسانی های جامع در مورد هموفیلی دارد که در سایه همکاری نهادهای مختلف آموزشی و بهداشتی، درمانی و سایر ارگان ها و سازمان های دولتی دخیل در تهیه امکانات و داروهای مورد نیاز میسر می شود.

پایان خبر تفریحبار

آیا شما به دنبال کسب اطلاعات بیشتر در مورد "هموفیلی؛ بیماری وابسته به جنس" هستید؟ با کلیک بر روی اجتماعی، به دنبال مطالب مرتبط با این موضوع هستید؟ با کلیک بر روی دسته بندی های مرتبط، محتواهای دیگری را کشف کنید. همچنین، ممکن است در این دسته بندی، سریال ها، فیلم ها، کتاب ها و مقالات مفیدی نیز برای شما قرار داشته باشند. بنابراین، همین حالا برای کشف دنیای جذاب و گسترده ی محتواهای مرتبط با "هموفیلی؛ بیماری وابسته به جنس"، کلیک کنید.